ENFERMEDADES NEURO-MUSCULARES
Rehabilitación las Enfermedades Neuromusculares
Son enfermedades hereditarias o adquiridas (origen inmunológico, infeccioso, tóxico-medicamentoso, endocrino-metabólico) y que principalmente se caracterizan por presentar atrofia y debilidad muscular. Son enfermedades crónicas y de evolución progresiva, poco conocidas y generalmente sin tratamiento curativo, pudiendo aparecer en cualquier etapa de la vida, afectando al músculo, a la unión neuromuscular, al nervio periférico o motoneurona espinal
CLASIFICACIÓN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Distrofias musculares (DM)
- Distrofia muscular de Steinert: Distrofia más frecuente de herencia autonómica dominante en la que los síntomas empeoran en las generaciones siguientes. Su característica principal es la dificultad para relajar el músculo después de una contracción mantenida, lo que se denomina fenómeno miotónico, así como por la aparición de debilidad progresiva en los músculos faciales como el elevador de los párpados.
- Distrofia de Duchenne: Distrofia muscular progresiva caracterizada por anomalía molecular de la distrofina una de las principales proteínas de la fibra muscular del músculo estriado. Tiene una forma de trasmisión ligada al cromosoma X por lo que la transmiten las mujeres pero la padecen los hombres apareciendo de forma temprana y con discreto déficit intelectual asociado.
Miopatías
- Miopatías distales: debilidad y atrofia progresiva de la musculatura distal en manos, piernas y pies sin anormalidades de la musculatura inervada por pares craneanos, sin alteraciones sensitivas o signos que indiquen compromiso del Sistema Nervioso Central.
- Miotonías No Disfróficas: Miopatías no evolutivas, sin apenas destrucción del tejido muscular. Clínicamente, miotonía se define como dificultad para la relajación muscular post-contracción. Éstas se clasifican en:
- Miotonía congénita: miopatías que presentan miotonías constantes con desarrollo muscular pseudohipertrófico. La miotonía comienza con el ejercicio y mejora durante éste.
Su variedad dominante, forma de Thomsen, aparece en la infancia precoz sin provocar grandes trastornos mientras que su forma recesiva, forma de Becker, más tardía, genera mayor hipertrofia muscular y mayor debilidad con el paso del tiempo.
- Parálisis periódicas familiares: su característica común es la debilidad episódica de las extremidades pudiendo ser asimétrica y de duración variable (horas o incluso días).
Afecta a la musculatura proximal y a los miembros inferiores antes que a la musculatura distal o a los miembros superiores. Normalmente aparece tras la actividad física.
- Condrodistrofia miotónica o síndrome de Schwartz-Jampel, síndrome de Aberfeld o síndrome de Catel: trastorno genético que combina síntomas como la miotonía, la pseudohipertrofia muscular, rasgos dismórficos, enanismo, alteraciones esqueléticas y en ocasiones retraso mental. Las manifestaciones clínicas suelen aparecer tras el nacimiento pudiendo ser detectadas ecográficamente en la etapa neonatal.
- Miopatías congénitas: grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares que normalmente comienzan en el período neonatal con debilidad, hipotonía, reflejos osteotendinosos ausentes y otras anomalías asociadas (pectum excavatum o paladar ojival, entre otras). El diagnóstico del tipo de miopatía se concreta tras realizar una biopsia.
- Miopatías metabólicas: miopatías secundarias a una alteración del metabolismo energético de la fibra muscular. Hay tres grandes grupos: glucogenosis musculares, miopatías lipídicas y miopatías mitocondriales.
Enfermedades musculares inflamatorias
Enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica:
- Polimiositis y Dermatomiositis: enfermedades desarrolladas en la infancia o en la edad adulta. Generan mialgias y debilidad predominante de musculatura proximal. Su evolución es variable, aunque suele ser rápida y grave si la persona no recibe el tratamiento adecuado. La dermatomiositis lleva asociada una erupción eritematosa en la cara y parte superior del tronco.
- - Miositis por cuerpos de inclusión: enfermedad que afecta a los adultos caracterizada por debilidad muscular y amiotrofia proximal en miembros inferiores, músculos flexores de la mano y músculos bulbares (siendo frecuente la disfagia).
Enfermedades de la unión neuromuscular
Este tipo de enfermedades forman parte de las denominadas enfermedades raras. Hay tres subgrupos:
- Miastenia Gravis: enfermedad inmunológica debida a anticuerpos que operan contra componentes de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular. Puede manifestarse a cualquier edad: en mujeres lo más frecuente es entre los 20 y 30 años mientras que en hombres el inicio suele ser entre los 40 y 60 años.
Produce debilidad muscular de intensidad y duración variables pudiendo afectar a cualquier músculo. Esta debilidad característica, aumenta con el esfuerzo y/o con la repetición del movimiento. Su evolución es variable, con remisiones o exacerbaciones.
- Síndrome de Eaton-Lambert: enfermedad producida por anticuerpos que actúan contra componentes de la membrana presináptica de la unión neuromuscular. Produce debilidad en miembros inferiores y alteraciones autonómicas (impotencia, estreñimiento…). Suele ser una enfermedad paraneoplásica por lo que es necesario descartar un cáncer oculto (especialmente de pulmón).
- Síndromes miasténicos congénitos: enfermedades genéticas de temprana aparición caracterizadas por una fatiga anormal. El síndrome del canal lento es la forma adulta cuyo comienzo es tardío.
Amiotrofias espinales
Enfermedades caracterizadas por pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El impulso nervioso no se transmite correctamente afectando a los movimientos y al tono muscular. En fases iniciales la musculatura proximal es la más afectada siendo mayor la debilidad de los miembros inferiores respecto a la de los miembros superiores.
Neuropatías hereditarias sensitivomotoras
enfermedades genéticas frecuentes. Las más conocidas se heredan de forma autosómica dominante, afectan a la mielina de los nervios y se desarrollan durante la infancia. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth genera amiotrofia distal en las piernas y en los brazos alterando la marcha, la sensibilidad profunda y superficial generando dolores y, frecuentemente, pie cavo (deformidad que genera elevación de la bóveda plantar quedando los dedos flexionados disminuyendo así el tamaño del pie).