Son enfermedades hereditarias o adquiridas (origen inmunológico, infeccioso, tóxico-medicamentoso, endocrino-metabólico) y que principalmente se caracterizan por presentar atrofia y debilidad muscular. Son enfermedades crónicas y de evolución progresiva, poco conocidas y generalmente sin tratamiento curativo, pudiendo aparecer en cualquier etapa de la vida, afectando al músculo, a la unión neuromuscular, al nervio periférico o motoneurona espinal.
Clasificación:

Distrofias musculares (DM)

• Distrofia muscular de Steinert
• Distrofia de Duchenne

Miopatías

• Miopatías distales
• Miopatías congénitas
• Miotonía congénita
• Miopatías metabólicas
• Parálisis periódicas familiares
• Enfermedades musculares inflamatorias
• Miositis osificante progresiva
• Enfermedades de la unión neuromuscular
• Amiotrofías espinales
• Neuropatías hereditarias sensitivomotoras